台灣永續行動獎-非企業組 SDG3:銀
國泰醫療財團法人國泰綜合醫院
精準解碼VHL護全家
VHL(VonH ippel-Lindau)為國健署認定之體染色體顯性遺傳罕病，每位病人的子女具 50%機率遺傳此疾病。與一般癌症患者治療後可能痊癒不同，VHL患者面對的是多發性的循環挑戰。在腫瘤反覆生長於非固定器官情況下，從全球至台灣，都有低收案率、診斷及治療延遲的問題。 依全國罕見疾病通報系統，國泰綜合醫院收案率佔全台 46.3%，為了翻轉高漏診，該院從單「點」治療，連「線」跨科照護，再到全「面」家族追蹤，實踐VHL家族全生命週期守護。 該院首創家族樹模型，針對VHL家族性基因篩檢與追蹤管理制定系統性計畫，透過資訊化平台整合串聯「早期發現、風險分層、跨科整合、全程追蹤」四大核心原則，先於門診、健檢初步評估風險並建立家族樹，導入遺傳諮詢門診評估發病機率；再針對合適個案進行基因檢測，依ACMG標準落實風險分層；建立跨 15 科精準照護模式，共擬診療與照護規劃，亦透過個管師與護理團隊提供衛教溝通與心理支持，確保長期照護不中斷。 經該院收案之VHL病人，手術後併發症影響生活為 0%，復發率為 0%，且追踨率為 100%；另成立VHL罕見疾病病友會，提供支持力量。未來將致力推廣至更多同儕，展現永續價值。